Oratie Nicole Wolf

Leukodystrofieën, erfelijke ziekten van de witte stof van de hersenen, zijn zeldzaam. Meestal leiden deze aandoeningen tot neurologische achteruitgang en vaak tot overlijden. Gerichte therapieën zijn er bijna niet. Langzaam komt daar verandering in en komen er verschillende behandelingen beschikbaar, soms al als geregistreerd geneesmiddel, soms nog in onderzoeksverband, vaak in verschillende centra wereldwijd, en soms zelfs als kleine n=1 trial voor één patiënt. Dit bespreekt Nicole Wolf in haar oratie.
Hoe er lessen getrokken kunnen worden uit een bijzonder ziektebeloop, hoe de effectiviteit van nieuwe therapieën in kleine, vaak heterogene groepen gemeten kunnen worden en hoe er geschikte patiënten gekozen kunnen worden om zo snel mogelijk aan te tonen of een behandeling wel of niet werkt, zijn enkele vragen die Wolf probeert te beantwoorden. Voor zeldzame aandoeningen werken wetenschappers al lang over grenzen heen. Extra uitdagingen zoals COVID19 zoals onder ander reisbeperkingen voor internationale patiënten kunnen zorgen voor innovatieve oplossingen zoals ‘remote monitoring’.