De test was tot nu toe alleen beschikbaar voor zwangeren die meededen aan grote onderzoeken: de TRIDENT-studies. Sistermans gaf leiding aan deze samenwerking tussen acht universitaire centra, betrokken beroepsverenigingen en patiëntenvereniging VSOP. Door de positieve uitkomsten over onder andere de veiligheid en betrouwbaarheid van de test wordt de NIPT per 1 april 2023 een vast onderdeel van de reguliere prenatale screening. De TRIDENT-2 studie kreeg op 26 januari bovendien een ZonMW parel , een ereprijs waarmee de goede samenwerking en de grote wetenschappelijke en maatschappelijke impact werd geroemd.
Beter nooit ziek
Sistermans, hoogleraar Humane genetica, in het bijzonder prenatale genoomdiagnostiek, pleit voor een andere manier van denken over screening en diagnose vóór, tijdens en na de zwangerschap. Ook denkt hij dat de verkregen gegevens uit een screening effectiever kunnen worden gebruikt. Dit alles moet leiden tot gezondheidswinst voor zowel de zwangere als het (ongeboren) kind. In zijn oratie met de titel Beter nooit dan laat zegt Sistermans: “We zijn eigenlijk altijd te laat als we een diagnose stellen, hoeveel beter zou het zijn om nooit ziek te worden?”
Kan efficiënter
De laboratoriumscreening rondom de zwangerschap in Nederland kan volgens Sistermans beter. “Nu is er tijdens de zwangerschap een screening voor een drietal chromosoomafwijkingen, zoals bij het downsyndroom. En er is een aparte screening voor een drietal virussen en bloedgroepantistoffen. En als dat nodig is weer een bij 27 weken om de bloedgroep van het kind te bepalen. Ik denk dat het tijd wordt om dit te veranderen, met de nu beschikbare technologie kan dit efficiënter. En er kan - vroeg in de zwangerschap - op veel meer relevante zaken getest worden voor de gezondheid van moeder en kind.”
Veel leed bespaard
Ook bij de screening vóór de zwangerschap is verbetering mogelijk. Bij Amsterdam UMC wordt sinds vele jaren een ‘preconceptionele dragerschapstest’ aangeboden. Bij deze test wordt bij de toekomstige ouders gekeken of ze drager zijn van erfelijke ziektes die risico’s geven voor de gezondheid van het kind. “In het begin was dit alleen voor taaislijmziekte, maar inmiddels kunnen we meer aandoeningen in kaart brengen. Deze preconceptionele screening richt zich op ernstige aandoeningen, waarbij beide ouders - zonder het te weten - drager zijn van een genmutatie die hoort bij dezelfde erfelijke aandoening. Zij hebben hier zelf geen last van, maar als een kind van zowel moeder als van vader de mutatie erft, dan wordt het kind wel ziek”, aldus Sistermans. De kosten – zo’n € 650 – worden meestal niet vergoed, waardoor weinig gebruik gemaakt wordt van de test. Sistermans denkt dat veel leed én medische kosten bespaard kunnen worden als deze screening wel wordt vergoed.
Wensen
Sistermans heeft ook nog genoeg wensen als het gaat om screening net na de zwangerschap, de hielprikscreening bij de baby. Op dit moment wordt niet getest op ziektes waar nog geen behandeling voor is. “Toch is het voor ouders ontzettend belangrijk om snel een diagnose te krijgen als hun kind ziek is. Nu screenen we alleen op ziektes die behandeld kunnen worden. Ik pleit ervoor om nogmaals serieus te overwegen om ook onbehandelbare aandoeningen aan de hielprikscreening kunnen toevoegen.”
Eén test voor alles
Volgens Sistermans zou het goed zijn om te streven naar een andere opzet van screenings en tests, niet voor allerlei zaken apart, maar één test voor alles. Dus één test vroeg in de zwangerschap gericht op een gezonde uitkomst van de zwangerschap voor kind en moeder. “Dat kan op dit moment nog niet, maar in de zeer nabije toekomst wel. Met de huidige technieken is het niet meer nodig een aparte test per aandoening op te zetten. Vanzelfsprekend moeten we niet alles doen wat technologisch kan, maar artsen en beleidsmakers kunnen, en moeten, nu al gaan nadenken hoe we deze nieuwe technologieën op een verantwoorde manier kunnen inzetten. Het is goed mogelijk, de implementatie van de NIPT is daar een mooi voorbeeld van.”
Fotografie: Martijn Gijsbertsen
