In ons DNA zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Een gen is een stukje DNA: het beschrijft de code van een kenmerk dat bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Lees meer over ons onderzoek naar genen:
ERC Starting Grant toegekend aan drie Amsterdam UMC-onderzoekersOnderzoekers Harsha Devalla, Rachel Thijssen en Amélie Freal van Amsterdam UMC hebben een ERC Starting Grant toegekend gekregen. Zij ontvangen respectievelijk 1,8 miljoen euro, 1,88 miljoen euro en 1,5 miljoen euro om hun eigen onderzoeksgroep te kunnen opzetten of uit te breiden. De ERC Starting Grant is een persoonsgebonden subsidie voor getalenteerde jonge wetenschappers.
De lange en zorgvuldige weg van de bloedtest NIPT voor zwangerenDe Niet-Invasieve Prenatale Test, kortweg NIPT, kan via een simpele bloedtest laten zien of een ongeboren kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft, zoals het downsyndroom. Erik Sistermans van Amsterdam UMC stond aan de basis van de ontwikkeling en implementatie van deze test, die van groot belang is voor alle aanstaande ouders in Nederland. Sinds 1 april 2023 is NIPT de standaardtest voor prenatale screening op aangeboren chromosoomafwijkingen. Sistermans is nu genomineerd voor de Huibregtsenprijs, bestemd voor een vernieuwend onderzoeksproject met bijzondere maatschappelijke meerwaarde.
Genetische ontdekkingsreis brengt twee nieuwe ziektebeelden in kaartGenetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.
‘Dokter, ik heb zo’n last van mijn DNA’ We weten steeds beter wat de genetische oorzaken zijn van erfelijke aandoeningen. Maar wat kunnen patiënten vervolgens met die kennis? Er is behalve de zoektocht naar een oorzaak vooral behoefte aan een snelle behandeling voor erfelijke ziekten. Met het aanvaarden van de leerstoel klinische genetica wil hoogleraar Mieke van Haelst hier een bijdrage aan leveren.
Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapieVoor het eerst in Nederland is een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling vond plaats in het Radboudumc, in samenwerking met oogartsen Camiel Boon en Stevie Tan en hun team van Amsterdam UMC. Binnenkort zullen zij de operatie ook in Amsterdam UMC uitvoeren.
Erik Sistermanshoogleraar Humane genetica, in het bijzonder prenatale genoomdiagnostiek
‘Screening rondom de zwangerschap kan minder versnipperd’Erik Sistermans speelde een belangrijke rol bij de invoering van de NIPT, de niet-invasieve prenatale test, een veilige en betrouwbare test bij zwangeren naar onder meer het downsyndroom bij het ongeboren kind. Vanaf 1 april is de test gratis beschikbaar voor alle zwangere vrouwen in Nederland.
Parel voor goede samenwerking bij uniek onderzoek naar prenatale testDe ZonMw Parel is uitgereikt aan het NIPT-consortium voor onderzoek dat een belangrijke bijdrage heeft geleverd aan de prenatale screening in Nederland. Een succesvolle samenwerking tussen een groot aantal partijen, getrokken door Amsterdam UMC.
Twee nieuwe genen ontdekt die het risico op alzheimer verhogenEen internationaal onderzoeksteam onder leiding van het Alzheimercentrum en de afdeling humane genetica van Amsterdam UMC heeft twee nieuwe 'alzheimergenen' ontdekt. Ook is het bewijs geleverd voor nog een nieuw gen. Een erfelijke beschadiging van een van deze genen kan leiden tot een aanzienlijk verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. De studie is vandaag gepubliceerd in Nature Genetics.
