In ons DNA zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Een gen is een stukje DNA: het beschrijft de code van een kenmerk dat bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Lees meer over ons onderzoek naar genen:
Verlichting voor patiënten met zeldzame zwellingsziekte door twee nieuwe geneesmiddelen Voor patiënten met de zeldzame, ernstige en soms levensbedreigende zwellingsziekte HAE zijn twee nieuwe behandelingen veilig en effectief bewezen. Internist en onderzoeksleider Danny Cohn van Amsterdam UMC publiceert daarover vandaag in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine. “Deze geneesmiddelen kunnen het leven van patiënten enorm verbeteren”, aldus Cohn.
Nieuwe therapieën tegen blindheid mogelijk met 22 miljoen euroOnderzoekers van Amsterdam UMC gaan – binnen een groot Nederlands samenwerkingsverband – nieuwe behandelingen ontwikkelen tegen blindheid. De onderzoekers van dit consortium willen kapotte genen herstellen, een nieuw netvlies printen met een bio-printer en uitzoeken hoe zebravissen het voor elkaar krijgen om zelf hun netvlies te repareren.
CRISPR-Cas9 biedt hoop voor mensen met erfelijke aandoeningNa een enkele behandeling met een CRISPR-Cas9-infuus hoeft een groep patiënten hun dagelijkse medicijnen niet meer te nemen. De 10 patiënten hebben erfelijk angio-oedeem, een aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige, pijnlijke en plotseling opkomende zwellingen, soms met de dood tot gevolg. Arts-onderzoekers van Amsterdam UMC, de University of Auckland, en Cambridge University Hospitals hebben nu met succes de eerste 10 patiënten behandeld met de therapie, waarbij een stukje DNA uit de cellen wordt ‘geknipt’.
Nieuwe gentherapie voor kinderen met zeldzame stofwisselingsziekte MLD Nieuwe gentherapie wordt mogelijk bij kinderen met een zeer zeldzame stofwisselingsziekte (MLD). MLD is een ernstige genetische ziekte, veroorzaakt door een fout in het DNA. Deze gentherapie is de enige effectieve behandeling voor de ernstige varianten van MLD waarbij kinderen snel achteruitgaan. De Nederlandse overheid vergoedt sinds kort deze therapie voor patiënten die nog geen symptomen hebben.
ERC Starting Grant toegekend aan drie Amsterdam UMC-onderzoekersOnderzoekers Harsha Devalla, Rachel Thijssen en Amélie Freal van Amsterdam UMC hebben een ERC Starting Grant toegekend gekregen. Zij ontvangen respectievelijk 1,8 miljoen euro, 1,88 miljoen euro en 1,5 miljoen euro om hun eigen onderzoeksgroep te kunnen opzetten of uit te breiden. De ERC Starting Grant is een persoonsgebonden subsidie voor getalenteerde jonge wetenschappers.
De lange en zorgvuldige weg van de bloedtest NIPT voor zwangerenDe Niet-Invasieve Prenatale Test, kortweg NIPT, kan via een simpele bloedtest laten zien of een ongeboren kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft, zoals het downsyndroom. Erik Sistermans van Amsterdam UMC stond aan de basis van de ontwikkeling en implementatie van deze test, die van groot belang is voor alle aanstaande ouders in Nederland. Sinds 1 april 2023 is NIPT de standaardtest voor prenatale screening op aangeboren chromosoomafwijkingen. Sistermans is nu genomineerd voor de Huibregtsenprijs, bestemd voor een vernieuwend onderzoeksproject met bijzondere maatschappelijke meerwaarde.
Genetische ontdekkingsreis brengt twee nieuwe ziektebeelden in kaartGenetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.
‘Dokter, ik heb zo’n last van mijn DNA’ We weten steeds beter wat de genetische oorzaken zijn van erfelijke aandoeningen. Maar wat kunnen patiënten vervolgens met die kennis? Er is behalve de zoektocht naar een oorzaak vooral behoefte aan een snelle behandeling voor erfelijke ziekten. Met het aanvaarden van de leerstoel klinische genetica wil hoogleraar Mieke van Haelst hier een bijdrage aan leveren.
Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapieVoor het eerst in Nederland is een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling vond plaats in het Radboudumc, in samenwerking met oogartsen Camiel Boon en Stevie Tan en hun team van Amsterdam UMC. Binnenkort zullen zij de operatie ook in Amsterdam UMC uitvoeren.