Puk is 12 jaar en heeft samen met ongeveer nog 5000 andere mensen een erfelijke oogaandoening: Retinitis Pigmentosa. Gert, Caroline, Puk en Fien Petri kwamen in actie om geld in te zamelen voor onderzoek naar erfelijke oogziekten.

Op dinsdag 19 juli kreeg professor Boon, oogarts en hoogleraar oogheelkunde in Amsterdam UMC, wel heel bijzonder bezoek; Puk en haar zus Fien kwamen met hun ouders naar Amsterdam om hem een cheque van maar liefst 32.500 euro te overhandigen. De familie heeft dit prachtige bedrag ingezameld door een veiling te organiseren. Met de sluiting van het familiebedrijf Ambiance besloot de familie om de laatste artikelen van de showroom te verkopen voor het goede doel. Naast de veiling konden bezoekers ook zelfgemaakte armbandjes en koekjes kopen bij Puk en haar zus Fien. Gert, Caroline, Puk en Fien en iedereen die heeft bijgedragen, bedankt!

Puk en haar zus Fien overhandigen een cheque van 32.500 euro

Erfelijke oogziekten

Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam voor een groep oogziekten waarbij mensen last hebben van nachtblindheid, toenemende gezichtsvelduitval, minder scherp zien en afwijkingen in het netvlies. In Nederland worden ruim 5000 mensen, vaak al op jonge leeftijd, getroffen door deze oogziekten. Wereldwijd treffen deze oogziekten maar liefst 2,5 miljoen mensen. Bij een erfelijke oogziekte is sprake van een foutje in het DNA (een gen) dat essentieel is voor de normale werking van het oog. De onderzoekers denken dat dit defecte gen gerepareerd kan worden met ‘gentherapie’. Hierbij wordt het genetische foutje gecorrigeerd via een reparatie. Als de oogcellen al te erg beschadigd zijn dan zou het in de toekomst mogelijk kunnen worden om deze te vervangen door nieuwe cellen: zogenaamde stamcellen. Ondanks de vele experimentele ontwikkelingen op dit vlak is er nog geen behandeling voor vrijwel alle ernstige erfelijke oogziekten.

Prof. Camiel Boon wil met zijn team innovatieve gentherapie behandelingen ontwikkelen om blindheid door deze erfelijke oogziekten te voorkomen. Dit type onderzoek is experimenteel, complex en heel kostbaar. Deels kunnen deze onderzoeken worden opgezet met subsidies van reguliere subsidieverstrekkers. Maar dit is lang niet genoeg om deze veelbelovende behandelingen door te ontwikkelen om uiteindelijk toe kunnen passen bij patiënten. Uw steun is daarom nodig.

Wilt u dit onderzoek steunen?

Maak dan uw bijdrage over op NL11ABNA0488498570 ten name van Stichting AMC Foundation te Amsterdam, o.v.v. ‘Onderzoek naar erfelijke oogziekten’. Of start ook een actie en help mee om gen- en stamceltherapie bij erfelijke oogziekten te ontwikkelen.

Uiteraard kunt u ook altijd contact met ons opnemen voor meer informatie of om samen de mogelijkheden door te nemen in een persoonlijk gesprek: