Het is eenvoudig: met een simpele bloedtest bij de moeder, vanaf de tiende week van de zwangerschap, kan je vaststellen of de ongeboren vrucht mogelijk het down-, edwards- of patausyndroom heeft. “De test maakt daarbij gebruik van het gegeven dat los genetisch materiaal van het ongeboren kind aanwezig is in het bloed van de moeder. Dit was al meer dan een halve eeuw bekend, alleen kon de wetenschap daar eerst nog weinig mee”, vertelt Erik Sistermans, hoogleraar Humane Genetica en hoofd van het laboratorium Genoomanalyse van Amsterdam UMC. Hij was ook projectleider van de TRIDENT-studies, uitgevoerd door het landelijke NIPT-consortium, waarin de 7 universitair medische centra en de betrokken beroepsverenigingen samenwerkten om de bloedtest NIPT in Nederland te introduceren.
Rond de eeuwwisseling kwam er een doorbraak. Hoogleraar chemische pathologie Dennis Lo uit Hong Kong vond met hulp van professor Cees Oudejans van de afdeling Klinische Chemie aan het toenmalige VUmc een manier om kleine stukjes DNA van de foetus in het bloed van de moeder te analyseren en interpreteren.
Grote voordelen NIPT
Op initiatief van Amsterdam UMC werd de test in Nederland zorgvuldig geïntroduceerd, namelijk in studieverband, de zogenoemde TRIDENT-studies. Niet eerder werd er over NIPT zo’n groot landelijk onderzoek met complete klinische follow-up gedaan. En ook het onderzoek naar het perspectief van zwangere vrouwen zelf was nieuw. In 2014 werd de NIPT alleen aangeboden aan zwangeren die op basis van de ‘oude’ combinatietest een verhoogd risico hadden op een kind met bijvoorbeeld het downsyndroom, of wanneer ze een eerder kind hadden met het down-, edwards- of patausyndroom. Al heel snel daarna werd duidelijk dat de NIPT ook grote voordelen had als eerste test ten opzichte van de combinatietest die toen nog de norm was.
Onterecht alarm
Bij de combinatietest wordt het risico op een aandoening bij het kind bepaald op basis van de dikte van de nekplooi van het kind – te meten met een echo – in combinatie met een bloedtest en de leeftijd van de moeder. Bij zowel de combinatietest als de NIPT geldt dat de moeder bij een ‘positieve’ uitslag een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest moet laten doen, om zeker te weten of er sprake is van het downsyndroom. Maar die laatste testen geven een kans van ongeveer 2 op 1000 op een miskraam. En dat is natuurlijk een schrikbeeld voor aanstaande ouders. Sistermans: “Uit de evaluatie van TRIDENT-1 bleek dat de combinatietest heel vaak onterecht alarm slaat, terwijl dat bij de NIPT minder dan 1 op de 1000 keer gebeurt. Het aantal riskante en (achteraf) onnodige puncties kon dus dankzij de NIPT na de combinatietest met twee derde afnemen.”
In 2017 startte op initiatief van Amsterdam UMC een vervolgstudie (TRIDENT-2) waarin álle zwangere vrouwen in Nederland die dat wilden een NIPT konden doen. De TRIDENT-studies bleken zo succesvol dat de combinatietest, de officiële screeningstest tot dan toe, al in 2021 stopte. Sinds april 2023 is de NIPT gratis beschikbaar voor alle zwangeren die dat willen.
Zwangerschapsvergiftiging en virussen
Als voorzitter van het landelijk NIPT-consortium, dat na afronding van de TRIDENT-studies verder gaat als onderzoeksconsortium, kijkt Sistermans ook voorbij de huidige NIPT. Zo kon in een studie uit 2020 onder 161 zwangeren op basis van een aangepaste NIPT bij vier vrouwen al in het eerste trimester van de zwangerschap worden voorspeld dat ze in het tweede of derde trimester zwangerschapsvergiftiging zouden ontwikkelen. Daarnaast bleek dat op basis van de NIPT-data vastgesteld kan worden of er sprake is van een virusinfectie. Sommige infecties zijn gevaarlijk voor zowel moeder als kind, en vroege detectie zou een tijdige behandeling mogelijk kunnen maken.
Sistermans verwacht een geleidelijke uitbreiding van de aandoeningen die met de NIPT kunnen worden aangetoond. “Door de multidisciplinaire aanpak van het NIPT-consortium en de goede samenwerking met de regionale centra voor prenatale diagnostiek, RIVM en VWS verwacht ik dat dit – net als voorheen –op een zorgvuldige manier voor de aanstaande ouders zal gebeuren.”
De Huibregtsenprijs
De Huibregtsenprijs is ingesteld voor een recent onderzoeksproject dat wetenschappelijke kwaliteit en vernieuwing combineert met een bijzondere maatschappelijke meerwaarde.
Een van de 6 genomineerden is Erik Sistermans. Van 2014 tot 2023 leidde hij het landelijk consortium dat de TRIDENT-studies naar de implementatie van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in Nederland organiseerde, van groot belang voor alle zwangeren in Nederland. De uitreiking van de prijs is op 9 oktober 2023.
Huibregtsenprijs - W&M - De avond van Wetenschap & Maatschappij (avondwenm.nl)
Fotografie: Martijn Gijsbertsen
