Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige ziekte, waarbij de bijnier onder andere te weinig van het ‘stresshormoon’ cortisol aanmaakt. Het hormoon 17-hydroxyprogesteron hoopt juist op. Dat laatste hormoon wordt sinds 2000 dan ook gemeten in één van de druppeltjes bloed uit de hielprik die kinderen in de eerste week na geboorte krijgen.
Fout-positief
“Helaas worden veel kinderen korte tijd ten onrechte verdacht van AGS”, zegt professor Anita Boelen, hoofd van het screeningslab van Amsterdam UMC. “Van iedere 10 afwijkende testen blijkt uiteindelijk maar 1 kind echt deze hormoonziekte te hebben. Pas na een herhaling van de hielprik of na ander aanvullend onderzoek, blijkt dat de andere 9 kinderen in orde zijn.” De ziekte komt bij 1 op de 12.000 pasgeborenen voor. Met 170.000 geboorten per jaar in Nederland komt dit neer op jaarlijks ruim 14 kinderen met AGS.
“De periode van onzekerheid na een positieve test is heel stressvol voor ouders”, beaamt professor Annemieke Heijboer, hoofd van het endocrinologisch laboratorium van Amsterdam UMC, waar het screeningslab een onderdeel van is. “Ze zitten al gauw een week in onzekerheid of hun pasgeboren kindje een ernstige aandoening heeft. Maar ook in de jaren daarna zijn veel van deze ouders extra onzeker over de gezondheid van hun kind. Uit onderzoek blijkt dat kinderen die een fout-positieve uitslag hebben gehad bij de eerste hielprik, later in het leven meer zorg vragen. Zelfs een tijdelijke en later onterecht gebleken positieve uitslag kan toch een langdurig stigma geven dat er ‘iets is’ met een kind.”
Aanvullende test
In 2016 heeft het endocrinologisch laboratorium van Amsterdam UMC een aanvullende test ontwikkeld die op het bloed uit de eerste hielprik kan worden uitgevoerd. Boelen: “Die meet een ander hormoon, 21-deoxycortisol. Tijdens een 3 jaar durende studie met deze test konden we bij 328 kinderen die bij de eerste screening positief waren getest voor AGS, álle 288 vals-positieve gevallen herkennen zonder extra bloed af te nemen en dus zonder de ouders onnodig ongerust te maken. Tegelijk werden er geen échte gevallen van AGS gemist.” Na deze succesvolle studie is door het RIVM besloten dat deze test opgenomen wordt in het landelijke screeningsprogramma.
Snelle implementatie
De extra analyse van het hielprikbloed wordt vanaf 1 oktober standaard uitgevoerd bij alle kinderen die in eerste instantie positief testen op AGS. “Het is niet haalbaar om bij álle kinderen meteen 21-deoxycortisol te meten”, zegt Heijboer. “De analyse van dit hormoon is een stuk tijdrovender en gecompliceerder dan de eerste screening op basis van 17-hydroxyprogesteron. Daarom wordt de test alleen uitgevoerd op het bloed dat bij eerste screening afwijkend is.”
Boelen en Heijboer zijn erg tevreden met de snelle implementatie van deze nieuwe test. “Op dit moment worden al 25 ziekten gescreend in het hielprikbloed. Een afwijkende hielprik heeft grote impact op alle pasgeborenen en hun ouders. Voordat je een ziekte in het screeningsprogramma opneemt, moet je dan ook veel onderzoek doen. We testen al 20 jaar op AGS, maar het is goed dat we deze aanvullende en geruststellende test nu ook aan het programma kunnen toevoegen”, aldus Heijboer.
Tekst: Rob Buiter
Foto: Shutterstock
