Tijdens haar specialisatie tot kinderarts wist Annet Bosch al dat ze zich wilde specialiseren in metabole ziekten. En zo geschiedde: na 4 leerzame jaren als algemeen kinderarts in een perifeer ziekenhuis, keerde ze begin deze eeuw terug naar Amsterdam UMC, locatie AMC als fellow metabole ziekten. In 2021 werd haar jarenlange inzet beloond met het hoogleraarschap.
Metabole ziekten fascineren haar: “Je zit in de biochemie, in de scheikunde van de cel. Bij de meeste stofwisselingsaandoeningen kun je precies zien waar het misgaat, welk enzym niet goed werkt, welke stof te veel of te weinig aanwezig is. Tegelijkertijd weten we nog amper waaróm het dan misgaat. Veel metabole ziekten kunnen we slechts beperkt behandelen en voor een aantal hebben we geen antwoord. Maar dat is aan het kenteren, binnen mijn vakgebied is momenteel veel gaande. We krijgen steeds meer nieuwe inzichten, begrijpen steeds beter de gevolgen van erfelijke fouten in de stofwisseling. Er lopen momenteel veelbelovende onderzoeken naar nieuwe behandelingen. Het vooruitzicht dat we op een gegeven moment patiënten met bepaalde metabole ziekten kunnen genezen, wordt steeds waarschijnlijker.”
Levensreddende behandeling
Bosch stond zo’n 10 jaar geleden aan de wieg van de ontdekking van riboflavine transporter deficiëntie, een aandoening die leidt tot levensbedreigende spierzwakte, slik- en gehoorproblemen. Zo ernstig als de ziekte zich kan manifesteren, zo eenvoudig is de levensreddende behandeling die haar team ontwikkelde: “De aandoening ontstaat door een defect in de transporters die de opname regelen van riboflavine vanuit de darmen naar de cellen of vanuit het bloed naar de cellen. Riboflavine is een vitamine, om precies te zijn vitamine B2. Als het lichaam dit niet, of onvoldoende opneemt, is dat op te lossen door een heel hoge dosis van de vitamine te geven.”
“De crux is vooral de vroegtijdige opsporing ervan, voordat de eerste schade ontstaat. Het is daarom belangrijk dat zorgverleners alert zijn op de symptomen en dat kinderen met spierzwakte op tijd worden gescreend door middel van DNA-onderzoek. Onbehandelde kinderen overlijden in hun eerste levensjaar als ze geen hoge dosis riboflavine toegediend krijgen. De ziekte kan zich ook op latere leeftijd presenteren. De verstoring van het riboflavinetransport kent blijkbaar gradaties. Daarnaast weten we nog niet of toedienen van vitamine B2 op langere termijn werkt. In mijn leerstoel hoop ik deze vragen te beantwoorden.”
Landelijk expertisecentrum
De vakgroep van Bosch maakte onlangs in samenwerking met de Interne Metabole Ziekten en de Kinderneurologie een belangrijke slag met de toekenning van het landelijk expertisecentrum Erfelijke Metabole Ziekten. Elf verschillende metabole ziekten of groepen van metabole ziekten zijn hierin ondergebracht. “Het is de ultieme erkenning voor de landelijke en internationale topzorg die wij als centrum leveren. In Europa en ook wereldwijd zijn wij voor diverse metabole ziekten leidend. In Nederland zijn veel metabole patiënten met deze ziekten weliswaar onder behandeling in één van de zes andere metabole centra, maar wij sturen centraal aan en zien alle patiënten eens per jaar of twee jaar. Het betekent dat we nog meer expertise kunnen opbouwen, beter en makkelijker nationaal en internationaal onderzoek kunnen doen en ervoor kunnen zorgen dat patiënten met dezelfde aandoening dezelfde behandeling krijgen.”
Hielprik
Niet alleen met de behandeling, maar ook met het opsporen van metabole ziekten worden stappen gemaakt, zegt Bosch: “Dankzij de steeds uitgebreidere hielprikscreening kunnen we kinderen met een metabole ziekte sneller diagnosticeren. Ze komen dus minder ziek binnen en lopen minder schade op doordat we eerder beginnen met behandelen. Ik hoop dat we uiteindelijk ook ziekten als riboflavine transporter deficiëntie via DNA-onderzoek kunnen opnemen in een verder ontwikkelde hielprikscreening."
"Hoewel we graag willen voorkomen dat een kind wordt geboren met een ernstige metabole ziekte, is dat helaas nog niet mogelijk. Ik verwacht overigens dat in de toekomst voorafgaand aan een zwangerschap wél meer genetisch onderzoek mogelijk zal zijn. Dan kunnen ouders in ieder geval uitsluiten dat zij drager zijn van bepaalde gendefecten. Een aantal van de ernstigste onbehandelbare aandoeningen zullen we dan minder zien. Dat zijn ziekten waarbij het kind jong overlijdt en de ouders in een hartverscheurende situatie terechtkomen.”
Tekst: Caroline Wellink
Foto: Kirsten van Santen
