Zeldzame ziekten

Bijna een miljoen Nederlanders hebben een zeldzame aandoening. Dat kan variëren van zeldzame tumoren en stofwisselingsziekten tot aangeboren hartafwijkingen en chromosoomafwijkingen. Veel van deze patiënten kunnen terecht bij een van onze expertisecentra. Lees de laatste artikelen over zeldzame ziekten:

31 mei 2024
Verlichting voor patiënten met zeldzame zwellingsziekte door twee nieuwe geneesmiddelen Voor patiënten met de zeldzame, ernstige en soms levensbedreigende zwellingsziekte HAE zijn twee nieuwe behandelingen veilig en effectief bewezen. Internist en onderzoeksleider Danny Cohn van Amsterdam UMC publiceert daarover vandaag in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine. “Deze geneesmiddelen kunnen het leven van patiënten enorm verbeteren”, aldus Cohn.
1 februari 2024
CRISPR-Cas9 biedt hoop voor mensen met erfelijke aandoening Na een enkele behandeling met een CRISPR-Cas9-infuus hoeft een groep patiënten hun dagelijkse medicijnen niet meer te nemen. De 10 patiënten hebben erfelijk angio-oedeem, een aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige, pijnlijke en plotseling opkomende zwellingen, soms met de dood tot gevolg. Arts-onderzoekers van Amsterdam UMC, de University of Auckland, en Cambridge University Hospitals hebben nu met succes de eerste 10 patiënten behandeld met de therapie, waarbij een stukje DNA uit de cellen wordt ‘geknipt’.
25 januari 2024
Nieuwe gentherapie voor kinderen met zeldzame stofwisselingsziekte MLD Nieuwe gentherapie wordt mogelijk bij kinderen met een zeer zeldzame stofwisselingsziekte (MLD). MLD is een ernstige genetische ziekte, veroorzaakt door een fout in het DNA. Deze gentherapie is de enige effectieve behandeling voor de ernstige varianten van MLD waarbij kinderen snel achteruitgaan. De Nederlandse overheid vergoedt sinds kort deze therapie voor patiënten die nog geen symptomen hebben.
20 april 2023
Stofwisselingsziekte ALD wordt onderdeel van de hielprikscreening Het bloed van pasgeboren jongens zal vanaf 1 oktober 2023 ook getest worden op de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD). Bij tijdige ontdekking is deze ernstige ziekte bij jongens behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn echter meestal mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens. Amsterdam UMC speelt een belangrijke rol bij de screening en behandeling.
Carla Hollak Hoogleraar metabole ziekten, in het bijzonder erfelijke stofwisselingsziekten

Carla Hollak krijgt Akademiepenning van de KNAW Carla Hollak, hoogleraar metabole ziekten, in het bijzonder de erfelijke stofwisselingsziekten, aan de Universiteit van Amsterdam en Amsterdam UMC, ontvangt op 30 mei de Akademiepenning van de KNAW. Ze krijgt die prijs omdat ze een boegbeeld is op het gebied van maatschappelijk geëngageerde geneeskunde en daarmee een inspirator voor een nieuwe generatie geneeskundigen.
17 april 2023
Gekweekte zenuwcellen ingezet om bestaande medicijnen sneller te testen Het SIMPATHIC Consortium onder leiding van Amsterdam UMC en het Radboudumc bedacht een nieuwe manier om bestaande medicijnen versneld in te zetten voor patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen. Dit doen zij door de medicijnen te testen in gekweekte menselijke zenuwcellen. Proefdieronderzoek is hierbij meestal niet nodig.
10 maart 2023
Aandacht gevraagd voor kinderen met zeldzame oogkanker Retinoblastoom, is een vorm van oogkanker die voorkomt bij 1 op de 17.000 jonge kinderen. Oogarts Annette Moll krijgt per jaar zo’n 10 nieuwe jonge patiënten in Retinoblastoom Centrum Nederland van Amsterdam UMC, waar alle Nederlandse retinoblastoompatiënten behandeld worden.
7 maart 2023
Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapie Voor het eerst in Nederland is een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling vond plaats in het Radboudumc, in samenwerking met oogartsen Camiel Boon en Stevie Tan en hun team van Amsterdam UMC. Binnenkort zullen zij de operatie ook in Amsterdam UMC uitvoeren.
- Zeldzame ziekten
- Genen
28 februari 2023
In Amsterdam UMC is elke dag zeldzame-ziektedag Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam, dat er maar enkele patiënten in Nederland zijn. Maar er bestaan zoveel verschillende zeldzame aandoeningen dat in totaal bijna een miljoen Nederlanders aan een zeldzame aandoening lijden. Dat kan variëren van zeldzame tumoren en stofwisselingsziekten tot aangeboren hartafwijkingen en chromosoomafwijkingen. Amsterdam UMC doet veel voor patiënten met een zeldzame aandoening.
- Zeldzame ziekten
- Geneesmiddelen