Lotte (*) kreeg als baby een 'slechte' uitslag van de hielprik. Ze bleek tyrosinemie type I te hebben, een ziekte die slechts één op de honderdduizend kinderen in Nederland treft. Na enig uitzoekwerk van de huisarts belandde ze in het UMC Groningen, waar artsen de uitslag bevestigden: Lotte mist een enzym dat het aminozuur tyrosine afbreekt. Dat betekent dat ze haar hele leven lang goed moet letten op de eiwitten in haar dieet. Ze moet haar eten wegen zodat ze niet teveel binnenkrijgt. Daarnaast slikt ze medicijnen om stapeling van schadelijke stoffen in haar lever en nieren te voorkomen. Ze zit regelmatig in het ziekenhuis om te laten controleren of haar lever nog in orde is.
Doordat de aandoening snel werd ontdekt, behoort Lotte tot de kinderen die prima kunnen leven met hun metabole ziekte. Maar in de praktijk wordt zo'n aandoening meestal te laat of helemaal niet geconstateerd omdat ze zo zeldzaam is. "Kinderen worden vaak van ziekenhuis naar ziekenhuis gesleept omdat artsen de symptomen niet goed kunnen plaatsen", zegt Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten. "Verschijnselen die op een stofwisselingsziekte kunnen wijzen, zijn bijvoorbeeld een achterstand in de ontwikkeling of een achteruitgang: een kind dat heeft leren lopen, kan dat ineens niet meer. Dat zijn echt alarmsignalen."
Vreselijke symptomen
"In ons vakgebied is het een van de grote uitdagingen: een snellere diagnose", vertelt onderzoeker Hans Waterham, hoogleraar Functionele Genetica van Metabole Ziekten. "Hoe eerder, hoe beter. Want door de stapeling van giftige stoffen kunnen allerlei organen beschadigd raken. Dat kan vlak na de geboorte al grote problemen opleveren, maar soms zijn er pas na jaren klachten. Dan is de aftakeling al zo groot dat wij niet veel meer kunnen doen."
Het gevolg: ernstige handicaps en ontwikkelingsachterstanden. "Het zijn soms vreselijke symptomen waarmee mensen moeten leven", beaamt Van Karnebeek. "Nierfalen, leverfalen, blindheid, gehoorproblemen, spierzwakte." Jaarlijks overlijden zelfs tientallen kinderen onder de zestien jaar aan de gevolgen van een metabole ziekte. Waterham: "Als we er op tijd bij zijn, kunnen we iemand nog behandelen. Dat kan met medicijnen, maar ook door middel van een dieet."
Liefst zouden Waterham en Karnebeek nog veel meer metabole ziekten in de hielprik stoppen. Het zijn er nu 15 en binnenkort worden het er 27 waar op gescreend wordt bij pasgeborenen. Een aandoening komt in aanmerking voor de hielprik als de ziekte betrouwbaar op te sporen is en er een effectieve therapie bestaat.
Geen behandeling
Andere uitdaging is het verbeteren van de behandelingen. "Dat komt door het kleine aantal patiënten die je bij klinische studies kunt betrekken", legt Van Karnebeek uit. "En dan verschillen de patiënten onderling ook nog wat betreft de ernst van de ziekte, waardoor het lastig wordt om uit te zoeken wat de beste therapie is of welke uitkomstmaat we moeten gebruiken. Soms ís er helemaal geen behandeling."
Omdat de ziekten zo zeldzaam zijn, is het bovendien lastig om voldoende geld voor onderzoek bij elkaar te krijgen. Veel redenen dus, om de krachten te bundelen met de vijf andere universitair medische centra waar mensen met een stofwisselingsziekte terechtkomen. Samen namen Van Karnebeek en Waterham het initiatief voor de oprichting van UMD: United for Metabolic Diseases. Het initiatief wordt gesteund door Stichting Metakids, die samen met de VriendenLoterij fondsen werft voor wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten.
Niet alleen de umc’s zitten in UMD, ook de overkoepelende patiëntenvereniging 'Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten' (VKS). Zij denken mee over vragen die wetenschappelijk onderzoek zou moeten beantwoorden. Van Karnebeek: "Ze zijn erg belangrijk voor ons, want zonder de medewerking van patiënten en hun gezinnen is onderzoek naar snellere diagnose en betere behandelingen niet mogelijk."
Veel uitzoekwerk
Door UMD moet het makkelijker worden om patiënten te vinden, zodat er meer mee kunnen doen aan studies. Daarnaast worden de lijnen tussen de expertisecentra in de umc's korter. Gegevens worden bovendien allemaal op dezelfde manier verzameld, zodat de centra ze met elkaar kunnen vergelijken.
Van Karnebeek verwacht ook efficiënter te kunnen werken: "Ik voel wel eens dat ik tekortschiet als kinderarts. Het is best veel uitzoekwerk om nieuwe behandelingen te starten en zorg op maat te leveren voor al die verschillende metabole ziekten. Als je de expertise van anderen op een laagdrempelige manier kunt inschakelen, kun je meer doen."
Waterham: "Het ene centrum heeft experts op het gebied van ziekte A en het andere juist op het gebied van ziekte B. We kunnen nu makkelijker elkaars specialisten raadplegen. Tests voor bepaalde aandoeningen vergen bovendien grote investeringen in dure apparatuur. Het scheelt als we die met elkaar kunnen delen zodat we niet allemaal dat ene apparaat moeten kopen."
De Amsterdam UMC'ers zien het zelfs zo ver komen dat het ene centrum screent op metabolieten of genen, het andere centrum de data analyseert en het volgende de zebravis kweekt waar de ander dan weer metingen bij gaat doen. Om vervolgens in een van de centra de stap naar patiëntenonderzoek te maken. "Het UMD begint bij de patiënt en eindigt daar hopelijk ook. In die zin dat het voor hem iets oplevert", aldus Van Karnebeek.
*Het stukje over Lotte komt uit het cahier 'De Hielprik' van Biowetenschappen en Maatschappij (2018)
Tekst: Irene van Elzakker
Foto: Elmer Bets
