Zeldzame ziektes
Elk jaar krijgt een aantal kinderen in Nederland de diagnose ‘ziekte van Sanfilippo’. Een progressieve hersenziekte, die leidt tot dementie bij kinderen voordat ze tien jaar zijn en waarbij zij uiteindelijk op jonge leeftijd overlijden. In Nederland leven nu ongeveer 70, vooral heel jonge, patiënten met deze stofwisselingsziekte. De oorzaak van Sanfilippo is een aangeboren onvermogen om een lichaamseigen stof (het ‘heparansulfaat’) af te afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in de hersenen, waardoor hersencellen afsterven. Er is helaas nog geen medicijn tegen deze ziekte. Onderzoek is dus hard nodig. In Amsterdam UMC werkt de Sanfilippo onderzoeksgroep, onder leiding van prof. dr. Frits Wijburg, samen met internationale centra en farmaceutische bedrijven aan de ontwikkeling van een medicijn.
Binnen Amsterdam UMC Foundation werft het Fonds Kinderen en Kansen voor Sanfilippo voor onderzoek naar Sanfilippo.
In Nederland worden ruim 5.000 mensen, vaak al op jonge leeftijd, getroffen door erfelijke oogziekten. Wereldwijd treffen deze oogziekten 2,5 miljoen mensen. Onderzoekers in Amsterdam UMC willen gentherapie behandelingen ontwikkelen om blindheid door deze erfelijke oogziekten te voorkomen. Op dit moment is er geen behandeling mogelijk. U kunt bijdragen om dit onderzoek mogelijk te maken.
Aneurysma in de buik
Onderzoekers Ron Balm en Dink Legemate werken met hun onderzoeksteam aan het aneurysmaprogramma. Het belangrijkste element van het programma is het verder uitbreiden van een biobank en patiëntendatabase. ‘Ons doel is minder sterfte als gevolg van een aneurysma van de aorta in de buik én het verbeteren van de levensverwachting van mensen met een aneurysma’ aldus Ron Balm, vaatchirurg in het Amsterdam UMC en hoogleraar Chirurgie. ‘Om dat te bereiken hebben we inzicht nodig in welke mensen met een aneurysma risico lopen op het scheuren van het aneurysma en welke mensen niet’, noemt Dink Legemate, vaatchirurg en hoogleraar Chirurgie in het Amsterdam UMC.
Pulmonale hypertentie
Hoge bloeddruk, maar dan in je longen: dat is Pulmonale Hypertensie. Amsterdam UMC wil binnen 10 jaar de oorzaak vinden.
Hart- en vaatziektes
Boezemfibrilleren
Boezemfibrilleren is de meest voorkomende hartritmestoornis. Van alle mensen boven de 40 jaar krijgt 25% een keer last van boezemfibrilleren. Naast dat de hartspier oververmoeid kan raken, hebben mensen met boezemfibrilleren een grotere kans op een beroerte. De bestaande behandelingen zijn niet bij alle patiënten effectief, maar we weten niet goed waarom. Het is daarnaast moeilijk te bepalen waarom iemand boezemfibrilleren krijgt. Daarom maken onderzoekers van Amsterdam UMC een model, om te kunnen bekijken wat er nu exact gebeurt
Erfelijkheidsonderzoek naar plotse hartdood
Elke week sterven in Nederland 300 mensen aan een plotselinge hartdood door hartritmestoornissen tijdens een hartinfarct. Het is een van de meest voorkomende doodsoorzaken waarbij erfelijkheid een belangrijke rol speelt. In Amsterdam UMC, locatie AMC doen wij onderzoek naar plotse hartdood. Ons doel is het voorkomen van dood door hartfalen.
Jonge talentenfonds
Het Amsterdam UMC Jonge Talentenfonds stimuleert jonge talentvolle onderzoekers in het Amsterdam UMC door ze de mogelijkheid te bieden om een deel van hun opleiding of een stage in het buitenland te doen.
Algemene donatie
U kunt uw waardering voor Amsterdam UMC ook tonen door een algemene donatie te doen. Deze komt dan ten goede aan waar deze het best gebruikt kan worden