Al in 2013 dienden Stephan Kemp, hoofdonderzoeker van deze studie en verbonden aan het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten, en kinderneuroloog Marc Engelen een verzoek in bij de Gezondheidsraad om ALD op te nemen in de hielprikscreening. Kemp: “Ik ben trots dat dat nu werkelijkheid is geworden. ALD is de eerste geslachtsgebonden ziekte die wordt opgenomen in de hielprikscreening. Heel veel collega’s van het RIVM en Amsterdam UMC hebben hieraan meegewerkt.” Na de toevoeging van ALD, test de hielprik in Nederland pasgeboren baby’s op 27 ziekten.
De stofwisselingsziekte ALD
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en tijdige behandeling kunnen dit voorkomen. In de eerste week na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op 27 ernstige, zeldzame aangeboren ziekten. Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD wordt het kind voor verder onderzoek doorverwezen naar Amsterdam UMC. Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.
Jongens en meisjes met ALD
Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD ernstige afwijkingen van de witte stof in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing door periodieke controle kan dit goed worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Bij latere opsporing kan het kind ernstig ziek worden door een tekort aan het bijnierschorshormoon cortisol. Wanneer dit tekort tijdig wordt ontdekt kan gestart worden met hormoonbehandeling, wat schade voorkomt. De verwachting is dat de hielprik in Nederland jaarlijks 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD op zal sporen. Meisjes met ALD ontwikkelen andere – meestal mildere - klachten die niet behandelbaar zijn en krijgen pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar) verschijnselen. Daarom adviseerde de Gezondheidsraad om hen niet te onderzoeken op ALD.
Vervolgprogramma
Amsterdam UMC en de ALD-onderzoeksgroep zullen een blijvende belangrijke rol spelen na de start van de landelijke screening. Alle jongens bij wie de test ALD uitwijst, worden verwezen naar Amsterdam UMC en in een vervolgprogramma opgenomen. Marc Engelen: “Vanaf het moment dat wij weten dat een jongen ALD heeft, kunnen wij de ziekte goed in de gaten houden en op tijd met behandeling starten. We hebben hier inmiddels een heel protocol voor ingericht.” Daarnaast blijft hoofdonderzoeker Stephan Kemp als adviseur betrokken bij het RIVM om de komende jaren de monitoring en analyse van alle gegevens te doen.
Fotografie: Adobe Stock
