Genetica krijgt een steeds prominentere plek in de medische zorg en de maatschappij. We weten steeds beter wat de genetische oorzaken zijn van erfelijke aandoeningen. Maar wat kunnen patiënten vervolgens met de kennis over afwijkingen in hun DNA? Er is behalve het antwoord op de zoektocht naar een oorzaak vooral behoefte aan een snelle behandeling voor erfelijke ziekten. Met het aanvaarden van de leerstoel klinische genetica wil hoogleraar Mieke van Haelst hier een bijdrage aan leveren.
Vroeger werden veel ziektes toegeschreven aan ouderdom of domweg pech, maar steeds vaker wordt door genetisch onderzoek ontdekt dat de oorzaak van het ontstaan van de ziekte in onze genen ligt. ADHD, autisme, borstkanker, plotse hartdood, dementie, alles lijkt, of is erfelijk. Van Haelst vergelijkt: “Muzikale composities worden vaak als metafoor gebruikt voor het menselijk genoom. De combinatie van muzieknoten kunnen met genetische scripts worden vergeleken. De één kan de noten lezen en omzetten in een melodietje. Voor de ander is het een mysterieus concept van bolletjes op horizontale lijnen. Af en toe kan er een ‘onschuldige noot’ tussen zitten, die door de luisteraar niet opgemerkt wordt. Maar binnen een orkest kan dit het samenspel met andere instrumenten verstoren. De interactie tussen verschillende instrumenten kan worden vergeleken met het ingewikkelde samenspel van genen, eiwitten en alle daaruit volgende processen die onze gezondheid beïnvloeden en ziektes veroorzaken.”
Een belangrijk medisch specialisme
Klinische genetica is een vrij jong medisch specialisme. Van Haelst: “Pas in 1987 is de klinische genetica als medisch specialisme erkend. De eerste klinisch genetici waren kinderartsen met een speciale interesse in genetica; met name aangeboren afwijkingen. Een decennium later ontstond de oncogenetica, daarna de cardiogenetica. Intussen kennen we de neurogenetica, reproductieve genetica en vormt de klinische genetica een vast onderdeel van de meeste orgaanspecialismen. We kunnen door de technische vooruitgang steeds beter aantonen welk gendefect de erfelijke aandoening veroorzaakt. En ook steeds sneller. “Aan het begin van mijn carrière in 1997 duurde de uitslag van het testen van één gen 6 maanden. Nu kan binnen een aantal dagen al 20.000 genen getest worden en kunnen we veel sneller een oorzaak voor een ziekte aantonen. Maar dan?”
DNA leeft in de maatschappij
Parallel aan de ontwikkeling van klinische genetica als medisch specialisme neemt ook in de maatschappij de interesse voor ons DNA en de genen toe. Wat is toch die muzikale compositie van genen in ons lichaam die ons maakt tot wie we zijn? Patiënten komen steeds vaker bij hun dokter met de vraag hoe het zit met hun DNA. Niet alleen met oog op ziekte maar ook met vragen over omgevings- en risicofactoren. “DNA en genen zijn leuk om over te praten en te onderzoeken, totdat je wordt geconfronteerd met een gendefect in de familie. We kunnen dan aanwijzen wat de oorzaak is van bijvoorbeeld de zeldzame ziekte van je kind, maar met dit antwoord komen er vele nieuwe vragen bij,” vertelt Van Haelst. “Wat betekent deze afwijking voor de motorische ontwikkeling? Kan mijn kind naar een normale school? Is dit te behandelen?”
Betere voorlichting en therapieontwikkeling
Voor de meeste zeldzame erfelijke aandoeningen is er op dit moment geen behandeling mogelijk na de uitslag van de genetische test. Van Haelst ziet het als de taak van klinisch genetici en alle zorgverleners die genetische onderzoeken aanvragen om een betere rol te spelen in de voorlichting van de uitkomst van genetische testen. “Neem patiënten mee in de betekenis en de impact van mogelijke uitslagen van genetische tests. En bespreek uitvoerig alle vragen die opkomen over consequenties voor familieleden, (on)behandelbaarheid van de aandoening en de stand van zaken rond therapieontwikkeling voor die specifieke aandoening.”
Dat laatste kan lastig zijn erkent Van Haelst meteen, zeker bij zeldzame erfelijke aandoeningen. “Dat is de reden geweest om het Emma Center for Personalized Medicine op te zetten. Een centrum binnen Amsterdam UMC waar we ons richten op versnelde diagnose én therapie voor zeldzame erfelijke aandoeningen. Door het verbinden van basale onderzoekers, behandelend artsen en de patiënten willen we betere inzicht krijgen in de oorzaak en mogelijke behandeling van nu nog onbegrepen erfelijke aandoeningen. Daarnaast verzorgt het centrum onderwijs en opleidingsprogramma’s voor de toekomstige generatie onderzoekers en artsen. Want we weten een ding zeker: genetica krijgt alleen maar een grotere rol in de zorg en de spreekkamer.”
