De nieuwe vorm van experimentele gentherapie is specifiek voor het zogeheten RPRG-gen ontwikkeld. Tot op dit moment was er nog geen behandeling en zonder behandeling worden patiënten vaak blind. De experimentele behandeling bestaat uit een ingreep onder narcose. Hierbij wordt het medicijn, dat bestaat uit een niet-ziekmakend virus met een goedwerkend RPGR-gen, onder het netvlies gespoten. Dit goedwerkende gen moet het zieke gen ter plekke vervangen. De patiënt mag na de ingreep naar huis en komt de volgende dag voor controle terug. In de periode na de ingreep blijft de patiënt onder controle van het klinisch onderzoeksteam om het verloop goed te kunnen volgen.
Pionierstijd
“Als het zo doorgaat met het herstel, dan teken ik direct voor mijn tweede oog!” aldus een patiënt na de eerste controle. Ook oogarts Camiel Boon is enthousiast: “Met deze gentherapie kunnen we patiënten met zeldzame erfelijke oogziekten eindelijk een kans bieden op het stopzetten van hun oogziekte. Dit is echt een pionierstijd waarin we nog veel moeten leren en ontwikkelen, maar het is fantastisch dat we met het Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten van Amsterdam UMC hierin een voortrekkersrol kunnen vervullen." De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waarbij het Radboudumc en Amsterdam UMC betrokken zijn als Nederlandse behandelcentra voor gentherapie. Omdat de behandeling in studieverband plaatsvindt, is deze niet voor iedereen mogelijk.
Vergroten zelfstandigheid en onafhankelijkheid
De verwachting is, dat door middel van deze therapie, de ziekte stabiel blijft of mogelijk verbeterd wordt. Met deze nieuwe gentherapie hopen de artsen en onderzoekers uiteindelijk de oorzaak van deze vorm van de ziekte te kunnen behandelen, en daarmee de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van patiënten met goed zicht te waarborgen. Deze studie kan daarnaast tot gevolg hebben dat er deuren geopend worden naar behandelingen voor andere erfelijke netvliesaandoeningen.
Erfelijke oogaandoening - retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR)
De specifieke vorm van retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR) leidt tot blindheid. Het treedt vooral op bij mannen, omdat de oorzaak op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben één X-chromosoom en vrouwen hebben er twee. Vrouwen hebben daarom bij een erfelijke verandering in één RGPR-gen nog één normaal RGPR-gen ‘over’. Eén normaal werkend RPGR-gen is in principe voldoende om de ziekte niet te ontwikkelen. Vrouwen kunnen de ziekte ook krijgen, maar dit komt minder vaak voor. Aangedane personen kunnen als kind goed zien, maar worden langzaam slechtziend en later blind. Eén op de 3.000 Nederlanders lijdt aan een vorm van retinitis pigmentosa. In tien tot twintig procent van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het RPGR-gen, het gen waarvoor deze experimentele gentherapie bedoeld is.
Gentherapie als behandeling
Gentherapie voor patiënten met een andere aangeboren vorm van retinitis pigmentosa door genetische afwijkingen in een ander gen, het RPE65-gen, is reeds bewezen effectief. In Nederland voeren de drie expertisecentra, te weten het Radboudumc, Amsterdam UMC en het Oogziekenhuis Rotterdam, deze behandeling uit.
Fotografie: Shutterstock (de persoon op de foto is geen patiënt)
