Aandoeningen zijn zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Het gaat om maar liefst 5.000 tot 8.000 verschillende ziekten. In totaal hebben 1 miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening. Europa telt naar schatting meer dan 27 miljoen mensen met een zeldzame ziekte.
Speciale expertisecentra
Om patiënten met zeldzame ziekten de best mogelijke zorg te geven, bestaan er speciale centra. Amsterdam UMC heeft op dit moment 42 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ofwel ECZA), erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Bij deze erkenning is gekeken naar de kwaliteit van zorg, de onderzoeksactiviteiten, samenwerking op het gebied van richtlijnen voor diagnostiek en zorg, en nationale en internationale samenwerkingsverbanden.
Er is ook een team Zeldzame Ziekten in Amsterdam UMC. Dit team ondersteunt de expertisecentra met als doel om alle patiënten met een zeldzame ziekte de juiste zorg te kunnen bieden. Het maakt niet uit of dat in Amsterdam UMC is, of in een ander expertisecentrum in binnen- of buitenland.
Handen ineen slaan
Met zoveel verschillende zeldzame ziekten, in combinatie met het kleine aantal patiënten, kan het een uitdaging zijn om patiënten te diagnosticeren, behandelen en begeleiden. Daarom werken de expertisecentra internationaal samen aan verbetering van diagnostiek en behandeling. Veel expertisecentra in Amsterdam UMC zijn aangesloten bij Europese Referentie Netwerken (ERN) voor zeldzame ziekten. Door de handen ineen te slaan kan er meer informatie verzameld worden om de behandeling en het onderzoek rond al deze patiënten met een zeldzame ziekte verder te helpen. Amsterdam UMC coördineert twee van deze Europese netwerken, die van Endo-ERN (voor patïënten met voor zeldzame endocriene aandoeningen) ERN GUARD-Heart (voor patiënten met zeldzame hartaandoeningen). Hoogleraar en cardioloog Arthur Wilde is een van de netwerkcoördinatoren: “Via de ERN's hebben patiënten met zeldzame ziekten toegang tot expertisecentra, ongeacht waar ze wonen.”
Betaalbare medicijnen zeldzame ziekten
Ook op het gebied van geneesmiddelen zet Amsterdam UMC zich in voor patiënten met zeldzame aandoeningen. Medicijnen tegen zeldzame ziekten zijn soms peperduur of ze zijn niet beschikbaar voor de patiënt. Het platform Medicijn voor de Maatschappij van Amsterdam UMC is opgericht om patiënten, apothekers en artsen te helpen om te gaan met de complexe kwesties rondom de beschikbaarheid van betaalbare geneesmiddelen voor zeldzame ziekten.
Bekijk in de video hieronder waar Medicijn voor de Maatschappij zich allemaal voor inzet.
Rare Disease Day
Rare Disease Day is de wereldwijd gecoördineerde beweging rond zeldzame ziekten, die streeft naar rechtvaardigheid in sociale kansen, gezondheidszorg en toegang tot diagnose en therapieën voor mensen die leven met een zeldzame ziekte. Rare Disease Day wordt elk jaar gevierd op 28 februari (of 29 februari in schrikkeljaren, de zeldzaamste dag van het jaar).
Fotograaf: Mark van den Brink
