Het is Wereld DNA-dag. Een goede reden om stil te staan bij erfelijke metabole ziekten. Dat zijn ziekten waarbij de energiehuishouding van het lichaam vastloopt door een schrijffoutje in het DNA. Gelukkig bestaan er steeds meer behandelingen. Deze zijn sinds een paar maanden overzichtelijk samengebracht en toegankelijk gemaakt via een gratis app. Daarin kunnen zorgverleners en patiënten opzoeken welke therapieën mogelijk zijn voor die ene zeldzame genetische ziekte.

Speld in de hooiberg

Metabole ziekten zijn de dodelijkste genetische aandoeningen bij kinderen: 1 op de 4 overlijdt vóór het 18e levensjaar. Door één foutje in het DNA faalt de ‘energiefabriek’ in het lichaam. Dit gaat vaak gepaard met ernstige vergiftiging van het lichaam en kan verwoestende gevolgen hebben. Zonder tijdige behandeling zijn levenslange beperkingen onvermijdelijk.

“Bij metabole ziekten is het vaak van levensbelang om na de diagnose snel met de juiste behandeling te beginnen om onherstelbare schade te voorkomen”, vertelt Clara van Karnebeek, hoogleraar Personalized medicine. “Maar dan moet je wel weten of die behandeling bestaat. Het is vaak een lastige zoektocht naar die speld in de hooiberg. Het gaat immers om een zeldzame ziekte waarbij informatie over een succesvolle behandeling die ooit ergens ter wereld is toegepast, niet zomaar voor het oprapen ligt.”

Behandelopties in een database

Van Karnebeek is, samen met hoogleraar Mieke van Haelst, directeur van het Emma Center for Personalized Medicine, het centrum voor zeldzame ziekten van het Emma Kinderziekenhuis en de afdeling Humane Genetica van Amsterdam UMC. Ze verzamelden samen met onderzoekers uit Utrecht en de National Institutes of Health in de VS alle wetenschappelijk onderbouwde kennis over behandelopties voor metabole ziekten. Die informatie brachten ze bij elkaar in een gestructureerde kennisbank.

Die kennisbank werd vervolgens weer toegevoegd aan de IEMbase, een digitale applicatie over alle bekende metabole ziekten. Naast informatie over de genetische oorzaak, symptomen en diagnose, is nu ook kennis over behandelopties makkelijk beschikbaar via de website of gratis app van IEMbase.

“Dankzij de technologische vooruitgang in onder andere genetisch onderzoek krijgen we steeds meer inzicht in de onderliggende oorzaak van een ziekte. Ook de mogelijkheden voor een behandeling nemen daardoor toe”, legt Van Karnebeek uit. “Denk aan medische diëten, supplementen en medicijnen. Maar ook enzymtherapie en gentherapie behoren soms tot de mogelijkheden. Al die opties staan nu voor het eerst netjes bij elkaar. Zo willen we artsen en andere betrokkenen in de zorg ondersteunen om sneller en beter beslissingen te nemen voor hun patiënten, en diagnose sneller te koppelen aan de juiste therapie.”

Bijna 20 procent behandelbaar

De kennisbank werd gevuld op basis van een uitgebreide literatuurstudie. Daarbij identificeerden de onderzoekers 275 behandelbare metabole ziekten. Dat is 18 procent van de 1564 erkende metabole ziekten. Het beste te behandelen zijn aandoeningen in het vetzuurmetabolisme (67%), het vitaminen- en cofactorenmetabolisme (60%), en het lipoproteïnemetabolisme (42%).

Omdat metabole ziekten ontstaan door een schrijffout in het DNA, lenen ze zich bij uitstek voor gerichte en innovatieve therapieën zoals gentherapie. Daarmee vormen ze een belangrijk speerpunt binnen de personalized medicine, waarbij patiënten op basis van hun DNA een behandeling krijgen die precies op hen is afgestemd. Deze aanpak sluit volledig aan bij de missie van het Emma Center for Personalized Medicine: één centraal punt creëren in Amsterdam UMC voor snelle (genetische) diagnostiek, effectieve behandeling én gepersonaliseerde zorg, om optimale zorg te bieden voor kinderen met zeldzame genetische aandoeningen. Het centrum realiseert dit door innovatieve onderzoeksresultaten te vertalen naar de praktijk via een gespecialiseerde en multidisciplinaire aanpak.

Meer lezen? Zie ook het artikel Nieuwe app kan levens van kinderen met metabole ziekten redden op ICT&Health