“Voor patiënten met een zeldzame ziekte is hiermee ook duidelijk waar zij terecht kunnen”, zegt arts-onderzoeker en projectmedewerker Eline Eskes. Zij is deel van het team dat namens Amsterdam UMC de aanvraag van deze erkenningen (via de koepel van universitair medische centra, NFU) bij het ministerie coördineerde.
Zevenduizend zeldzame ziekten
Aandoeningen zijn zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Het gaat om maar liefst 6.000 tot 7.000 verschillende ziekten. In totaal hebben 1 miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening. Eén van die ziekten is de erfelijke stofwisselingsziekte van Niemann-Pick, waar Eskes zelf onderzoek naar doet. “In totaal zien we in Amsterdam UMC nu 25 Nederlandse patiënten”, zegt Eskes. “Daar komen er jaarlijks 1 of 2 bij. Eén van de problemen is de herkenning van zo'n ziekte. Maar is een patiënt eenmaal gediagnostiseerd, dan is het belangrijk dat zorg en onderzoek zo veel mogelijk centraal worden georganiseerd. De erkenning van gespecialiseerde centra is daarbij een belangrijke steun.”
Samenvoegen
Binnen de 38 expertisecentra die binnen Amsterdam UMC zijn erkend, wordt een veelvoud aan zeldzame aandoeningen behandeld. Bij de erkenning is ook aandacht besteed aan de overlap tussen bestaande centra. Verschillende centra zijn nu samengevoegd. Eskes: “In het Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten zijn bijvoorbeeld vijf reeds bestaande expertisecentra opgenomen. Op die manier kan de expertise nog beter internationaal gestroomlijnd en gedeeld worden.”
Internationale samenwerking
Een onafhankelijk beoordelingscomité heeft de minister van VWS geadviseerd over de erkenning van expertisecentra. Daarbij is uitgegaan van de eisen en indicatoren van VWS. De erkende centra zoeken aansluiting bij Europese Referentie Netwerken (ERN) voor zeldzame ziekten. Zo bundelt het netwerk GUARD-HEART onder leiding van Amsterdam UMC-cardioloog professor Arthur Wilde de kennis rond zeldzame hartziekten. Eskes: “In 2017 zijn de Europese lidstaten begonnen met de vorming van deze ERN’s. Amsterdam UMC neemt al deel aan een groot aantal van deze netwerken. Alleen door samen te werken, kunnen we voldoende informatie verzamelen om de behandeling en het onderzoek rond al deze patiënten met een zeldzame ziekte écht verder te helpen.”
Academische taak
De 218 expertisecentra die nu landelijk door de minister zijn erkend, vallen nagenoeg allemaal onder één van de acht universitair medische centra. “De centralisatie van deze bijzondere zorg is bij uitstek een academische taak”, aldus Eskes. “Patiënten met een zeldzame aandoening weten dat zij in een erkend centrum de best mogelijke zorg krijgen, waarbij zelfs internationaal wordt samengewerkt aan verbetering van diagnostiek en behandeling.”
De lijst met alle binnen Amsterdam UMC erkende centra vindt u hieronder:
Tekst: Rob Buiter
Foto: Shutterstock
