Patiënten hoeven niet meer dagelijks medicijnen te nemen en zijn mogelijk van hun ernstige klachten door de erfelijke zwellingsziekte HAE af als ze eenmalig een behandeling CRISPR-Cas9 krijgen. Dat is het resultaat van een studie die vandaag is gepubliceerd in de New England Journal of Medicine. “Het vooruitzicht op een mogelijke genezing na een eenmalige behandeling is overweldigend, zowel voor patiënten als voor artsen", zegt internist Danny Cohn van Amsterdam UMC.

HAE is een aandoening met ernstige, pijnlijke en plotseling optredende zwellingen, angio-oedeem, soms met de dood tot gevolg. Onderzoekers van Amsterdam UMC, de Universiteit van Auckland en de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust bevestigen met deze studie de bevindingen die eerder dit jaar zijn gepubliceerd.

Op de goede weg

In deze studie is, onder leiding van Amsterdam UMC, bij 27 patiënten met 2 doseringen getest of de CRISPR-Cas9-behandeling inderdaad werkt. Cohn: "We ontdekten dat beide doseringen leidden tot een vermindering van het aantal angio-oedeemaanvallen en tot een aanhoudende en aanzienlijke vermindering van de kallikreïnespiegels bij HAE-patiënten.” Dr. Hilary Longhurst, ere-hoofddocent aan de Universiteit van Auckland, voegt toe: “Kallikreïne fungeert als boodschapper die zwelling veroorzaakt bij patiënten met HAE. Dat de behandeling kallikreïne vermindert met 95% is misschien wel het meest cruciale resultaat; het bewijst dat de therapie werkt. We zijn op de goede weg.”

Vaak verkeerde diagnose

Wereldwijd hebben naar schatting 50.000 patiënten deze ziekte. Juist doordat het zo zeldzaam is, krijgen mensen vaak een verkeerde diagnose. Deels daarom zijn nationale expertisecentra uit een groot aantal landen betrokken, waaronder Duitsland en Frankrijk, naast de bovengenoemde partners uit het Verenigd Koninkrijk en Nieuw-Zeeland. Ook het biotechnologische bedrijf Intellia uit de Verenigde Staten is bij de studie betrokken. Cohn: “Patiënten met HAE hebben maar weinig medicijnen om angio-oedeemaanvallen onder controle te houden. De resultaten van deze fase-2-studie bieden echt hoop aan patiënten voor wie tot nu toe zeer weinig behandelingsmogelijkheden bestaan.”

De resultaten van de studie worden op 26 oktober gepresenteerd op het jaarlijkse congres van het American College of Allergy, Asthma & Immunology. De internationale groep onderzoekers gaan door met onderzoek met deze CRISPR-Cas9-therapie. In de derde-fase-studie krijgt een grotere groep patiënten de behandeling.

Lees meer over dit onderzoek in de New England Journal of Medicine.

Foto: Adobe Stock