Gea Beunders

Comprehensive EHMT1 variants analysis broadens genotype-phenotype associations and molecular mechanisms in Kleefstra syndrome

Rots, D., Bouman, A., Yamada, A., Levy, M., Dingemans, A. J. M., de Vries, B. B. A., Ruiterkamp-Versteeg, M., de Leeuw, N., Ockeloen, C. W., Pfundt, R., de Boer, E., Kummeling, J., van Bon, B., van Bokhoven, H., Kasri, N. N., Venselaar, H., Alders, M., Kerkhof, J., McConkey, H., Kuechler, A., & 72 othersElffers, B., van Beeck Calkoen, R., Hofman, S., Smith, A., Valenzuela, M. I., Srivastava, S., Frazier, Z., Maystadt, I., Piscopo, C., Merla, G., Balasubramanian, M., Santen, G. W. E., Metcalfe, K., Park, S-M., Pasquier, L., Banka, S., Donnai, D., Weisberg, D., Strobl-Wildemann, G., Wagemans, A., Vreeburg, M., Baralle, D., Foulds, N., Scurr, I., Brunetti-Pierri, N., van Hagen, J. M., Bijlsma, E. K., Hakonen, A. H., Courage, C., Genevieve, D., Pinson, L., Forzano, F., Deshpande, C., Kluskens, M. L., Welling, L., Plomp, A. S., Vanhoutte, E. K., Kalsner, L., Hol, J. A., Putoux, A., Lazier, J., Vasudevan, P., Ames, E., O'Shea, J., Lederer, D., Fleischer, J., O'Connor, M., Pauly, M., Vasileiou, G., Reis, A., Kiraly-Borri, C., Bouman, A., Barnett, C., Nezarati, M., Borch, L., Beunders, G., Özcan, K. B., Miot, S., Volker-Touw, C. M. L., van Gassen, K. L. I., Cappuccio, G., Janssens, K., Mor, N., Shomer, I., Dominissini, D., Tedder, M. L., Muir, A. M., Sadikovic, B., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Shinkai, Y. & Kleefstra, T., 8 Aug 2024, In: American journal of human genetics. 111, 8, p. 1605-1625 21 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals

Bosch, E., Popp, B., Güse, E., Skinner, C., van der Sluijs, P. J., Maystadt, I., Pinto, A. M., Renieri, A., Bruno, L. P., Granata, S., Marcelis, C., Baysal, Ö., Hartwich, D., Holthöfer, L., Isidor, B., Cogne, B., Wieczorek, D., Capra, V., Scala, M., de Marco, P., & 52 othersOgnibene, M., Jamra, R. A., Platzer, K., Carter, L. B., Kuismin, O., van Haeringen, A., Maroofian, R., Valenzuela, I., Cuscó, I., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., Mefford, H. C., Pereira, E. M., Close, C., Anyane-Yeboa, K., Wagner, M., Hannibal, M. C., Zacher, P., Thiffault, I., Beunders, G., Umair, M., Bhola, P. T., McGinnis, E., Millichap, J., van de Kamp, J. M., Prijoles, E. J., Dobson, A., Shillington, A., Graham, B. H., Garcia, E-J., Galindo, M. K., Ropers, F. G., Nibbeling, E. A. R., Hubbard, G., Karimov, C., Goj, G., Bend, R., Rath, J., Morrow, M. M., Millan, F., Salpietro, V., Torella, A., Nigro, V., Kurki, M., Stevenson, R. E., Santen, G. W. E., Zweier, M., Campeau, P. M., Severino, M., Reis, A., Accogli, A. & Vasileiou, G., 1 Nov 2023, In: Genetics in medicine. 25, 11, 100950.

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