Sanfilippo
Kinderen met Sanfilippo ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, maar verliezen vanaf peuter- of kleuterleeftijd geleidelijk vaardigheden die ze al hadden geleerd: praten, lopen, zelf eten.
De oorzaak ligt in een aangeboren enzymdefect: het lichaam kan een bepaalde stof — heparansulfaat — niet afbreken. Die stof hoopt zich op in de hersenen, waardoor hersencellen langzaam afsterven.
Medicijn en supportive care
De onderzoeksgroep van Amsterdam UMC, onder leiding van dr. Marion Brands, doet onderzoek naar de ziekte van Sanfilippo . Het onderzoek richt zich op twee sporen.
De eerste focus ligt op de ontwikkeling van een medicijn, door mee te doen aan internationale klinische trials. De tweede focus is uitgebreid onderzoek naar supportive care: hoe kunnen we de kwaliteit van leven van kinderen met Sanfilippo en hun gezinnen zo goed mogelijk ondersteunen, nu er nog geen medicijn is?
We weten steeds meer
In de afgelopen 15 jaar is al veel bereikt. Wat lang een uitzichtloze situatie leek, is een gebied geworden waar steeds meer kennis beschikbaar is over het verloop van de ziekte en mogelijke behandelingen. Maar om écht stappen vooruit te zetten, is meer onderzoek — en meer financiële steun — nodig.
Maak de extra stap mogelijk
Jouw steun, groot of klein, brengt dit onderzoek verder. Je kunt ons steunen op een manier die bij jou past. Eenmalig, maandelijks of jaarlijks. Door een actie op te zetten, een periodieke schenking af te sluiten of door als stichting of vermogensfonds een deelonderzoek te financieren. Onze relatiemanagers Jacqueline Cleton en Julia Ploum informeren je graag over de mogelijkheden.
