Voor kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten is de weg naar een juiste diagnose vaak onnodig lang. Van Karnebeek: “Eén tot anderhalf jaar is niet ongewoon. Dat komt ook omdat de eerste symptomen vaak aspecifiek zijn, zonder duidelijk aanwijsbare oorzaak. Maar uiteindelijk zijn deze ziekten slopend, met verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Ze schetst een traject van ouders die van de huisarts, via de kinderarts op een wachtlijst bij de klinische genetica komen. “En dan moeten de erfelijkheidsonderzoeken nog beginnen. Zo verliezen we kostbare tijd. Dat is moeilijk te accepteren als de kennis en technieken er zijn om de juiste therapie voor dit kind vast te stellen. Op tijd beginnen met de juiste behandeling kan schade voorkomen.” Dit is ook de missie van United for Metabolic Diseases, het landelijk samenwerkingsverband tussen de metabole centra en patiëntenverenigingen dat Van Karnebeek leidt.
Snelle diagnostiek
Niet alleen de logistiek kan beter. Er is veel winst te boeken door gebruik te maken van de nieuwste biochemische analyses, big data en kunstmatige intelligentie. “We kunnen op basis van één buisje bloed razendsnel DNA in kaart brengen en een chemisch profiel van een patiënt opstellen. Zo’n chemisch profiel geeft informatie over duizenden stofwisselingsproducten zoals eiwitten en vetten. Al die lagen van de stofwisseling kunnen we gedetailleerd en in samenhang met elkaar en het DNA analyseren. Dan krijg je een beter totaalbeeld. Ook kan je veel sneller dan vroeger oorzaak en gevolg achterhalen van een erfelijke aandoening. Technisch is het mogelijk om binnen een week in dat buisje bloed aan te tonen welke van de 1600 bekende stofwisselingsziekten iemand heeft.”
Een bibliotheek aan medicatie
Daarnaast zijn er veel ontwikkelingen op het gebied van behandeling, denk aan dieet en voedingssupplementen, medicatie, genetische en celtherapie. ”Voor meer dan 250 ziekten is al therapie beschikbaar, maar dat moet nog beter. Zo kunnen we in het laboratorium in 1 keer een bibliotheek van duizenden goedgekeurde medicijnen loslaten op stamcellen of organoïden. Je maakt een stamcel uit een stukje huid van een patiënt en kan in één klap uitzoeken of er een bestaand medicijn is dat voor precies dit kind aanslaat.”
“Mijn leerstoel gaat over het slim combineren van al deze mogelijkheden, een vertaalslag maken van het lab naar de patiënt. Zo kunnen we erfelijke stofwisselingsziekten niet alleen sneller identificeren, maar ook zorg op maat leveren. Een diagnose koppelen aan een individuele behandeling.” Vanuit deze gedachte is recent het Emma Center for Personalized Medicine opgezet: een expertisecentrum in het Emma Kinderziekenhuis Amsterdam UMC waarin kinderartsen en klinisch genetici werken met diverse afdelingen en laboratoria. Van Karnebeek is een van de initiatiefnemers. “Samen willen we de zoektocht naar de oorzaak van erfelijke ziekten en individuele behandelingen versnellen. Leed voorkomen door zoveel mogelijk ziektes te includeren in de hielprikscreening.”
Langer leven
Door deze versnelling van diagnostiek en behandeling blijven kinderen met ernstige chronische ziektes langer leven. Soms is dat een leven met intensieve zorg en perioden van opnamen in het ziekenhuis. Vanwege de grote impact die dit heeft op ouders en een gezin, heeft Van Karnebeek samen met anderen Het Jeroen Pit Huis opgericht: “Daar bieden we een nieuwe vorm van zorg aan chronisch ernstig zieke kinderen en hun gezinnen. Het huis op het terrein van Amsterdam UMC is helemaal ingericht om ouders te laten wennen aan de nieuwe situatie. Het is een plek waar ze tot rust kunnen komen en leren omgaan met de ziekte van hun kind. Dat maakt de overgang van ziekenhuis naar thuis makkelijker, veiliger en bestendiger. Of dit werkelijk zo uitpakt, gaan we natuurlijk netjes onderzoeken.”
Tekst: Edith van Rijs
