Over erfelijke oogziekten
Ernstige slechtziendheid of blindheid
‘De erfelijke ziekten die het netvlies aantasten worden veroorzaakt door een afwijkend gen. Hierdoor functioneert het netvlies niet goed. Bij de meerderheid van de patiënten leidt dit al voor hun 30e levensjaar tot ernstige slechtziendheid of blindheid. Soms worden kinderen zelfs al blind geboren en regelmatig openbaart het zich bij tieners of jonge kinderen. De aantasting van het netvlies heeft een enorme impact op deze patiënten. Zij moeten leren leven met de beperkingen want op dit moment is er nog geen behandeling voor deze ernstige erfelijke ziekten.’
Foutje in het gen
‘Wij willen gentherapieën ontwikkelen waarmee blindheid bij deze patiënten kan worden voorkomen. Met deze therapieën willen we het foutje op DNA-niveau, in het gen, corrigeren. Als de oogcellen al te beschadigd zijn dan is het in de toekomst misschien zelfs wel mogelijk om deze te vervangen door nieuwe stamcellen. In het lab kweken we al netvliezen van stamcellen van patiënten. Hier kunnen wij vervolgens allerlei proeven mee doen. Het moet geen academische exercitie zijn. We willen echt de sprong maken naar het behandelen van patiënten.’
Prof. Camiel Boon
Mijn droom…
‘Vorig jaar is voor het eerst een bepaalde gentherapie goedgekeurd die wij konden toepassen. Normaal voer ik vooral slechtnieuwsgesprekken, nu kon ik voor het eerst een patiënt een behandeling aanbieden. Met deze gentherapie kan de afwijking in een bepaald type gen worden aangepakt. Maar bij erfelijke ziektes zijn het veel verschillende genen die mogelijk de oorzaak zijn. Hiervoor moeten dus ook andere therapieën worden ontwikkeld. Het liefst ook nog één therapie die verschillende genen kan corrigeren, zodat we meerdere varianten van deze oogziektes kunnen behandelen. Mijn droom is dat we ook nieuwe technieken voor deze behandelingen ontwikkelen die nog effectiever zijn, met nog minder risico en met nog minder bijwerkingen.’
Meer dan de som der delen
‘In Amsterdam UMC hebben wij een laboratorium waar wordt gewerkt met de allernieuwste inzichten in gentherapie en stamcellen. Wereldwijd bevinden wij ons in de voorhoede op het gebied van gen- en stamceltherapie voor het oog. Mijn collega professor Arthur Bergen, hoogleraar op het gebied van genetische oogziekten, leidt dit lab, waar de experimentele genetische kant van het onderzoek plaatsvindt. Ik houd me samen met onze onderzoeksgroep bezig met de klinische kant, het patiëntenonderzoek. Dit versterkt elkaar enorm en door die samenwerking is het geheel meer dan de som der delen. Oogheelkunde loopt als vakgebied ook voorop in gentherapie. Dit komt omdat het oog redelijk afgebakend is van de rest van het lichaam. Hierdoor is het oog uitermate geschikt om behandelingen toe te passen, omdat je het heel plaatselijk kunt toedienen via heel verfijnde microchirurgische operaties die ik zelf ook uitvoer.’
Enorme impact
‘Dit soort onderzoek is een kostbare aangelegenheid. Blindheid heeft een enorme impact en wordt door mensen als heel bedreigend ervaren. Maar er is een beperkt overheidsbudget en dat gaat meestal naar de grote ‘volksziektes’. De erfelijke oogziekten komen minder vaak voor, maar grijpen wel keihard in op de levens van jonge mensen. Daarom hopen wij ook snel van start te kunnen gaan om nieuwe behandelingen voor deze patiënten te ontwikkelen.’
Wilt u bijdragen?
U kunt direct doneren via steunamc.nl of neem contact met ons op voor meer informatie of om samen de mogelijkheden door te nemen in een persoonlijk gesprek. Tel: 020-5661776, E-mail: amcfoundation@amsterdamumc.nl.
Meer informatie over het onderzoek
Eerdere berichten in de rubriek 'Onderzoeker vertelt' teruglezen?