Erfelijke blindheid voorkomen

In Nederland worden ruim 5.000 mensen, vaak al op jonge leeftijd, getroffen door erfelijke oogziekten. Wereldwijd treffen deze oogziekten 2,5 miljoen mensen. Onderzoekers in Amsterdam UMC willen gentherapie behandelingen ontwikkelen om blindheid door deze erfelijke oogziekten te voorkomen. Op dit moment is er geen behandeling mogelijk. U kunt bijdragen om dit onderzoek mogelijk te maken.

Dit type onderzoek is innovatief, experimenteel, complex en heel kostbaar. Deels kunnen deze onderzoeken worden opgezet met subsidies van de reguliere subsidieverstrekkers. Maar dit is lang niet genoeg om deze veelbelovende behandelingen door te ontwikkelen om uiteindelijk toe kunnen passen bij patiënten.

Foutje in het DNA

Bij een erfelijke oogziekte is sprake van een foutje in het DNA, een gen, dat essentieel is voor de normale werking van het oog. De onderzoekers denken dat dit defecte gen gerepareerd kan worden met gentherapie. Hierbij wordt het genetische foutje gecorrigeerd via een reparatie. Als de oogcellen al te erg beschadigd zijn dan zou het in de toekomst mogelijk kunnen worden om deze te vervangen door nieuwe cellen: zogenaamde stamcellen. Ondanks de vele experimentele ontwikkelingen op dit vlak is er nog geen behandeling voor vrijwel alle ernstige erfelijke oogziekten.

Dit type onderzoek is innovatief, experimenteel, complex en heel kostbaar. Deels kan dit worden opgezet met subsidies van de reguliere subsidieverstrekkers. Maar dit is niet genoeg om deze behandelingen verder te ontwikkelen om uiteindelijk toe te kunnen passen bij patiënten. U kunt bijdragen om dit onderzoek mogelijk te maken.

Waarom in Amsterdam UMC?

In Amsterdam UMC is een gen- en stamceltherapie laboratorium gehuisvest waar wordt gewerkt met de allernieuwste inzichten in gentherapie en stamcellen. Wereldwijd bevindt Amsterdam UMC zich in de voorhoede op het gebied van gen- en stamceltherapie voor het oog. In het laboratorium is de ideale infrastructuur en kennis aanwezig om nieuwe vormen van gentherapie en stamcelbehandeling voor ernstige erfelijke oogziekten te ontwikkelen. Om de ziekten zo goed mogelijk na te bootsen worden ziektemodellen gemaakt uit gekweekte cellen van de patiënten zelf, waarop nieuwe gen- en stamcelbehandelingen worden getest. De meest veelbelovende behandelingen worden daarna verder ontwikkeld om daadwerkelijk bij patiënten toe te passen.

Prof. dr. Camiel Boon

Prof. Camiel Boon

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van Prof. Camiel Boon. Boon is oogarts en op zijn 36e, als jongste hoogleraar oogheelkunde in de afgelopen 40 jaar, benoemd tot hoogleraar Oogheelkunde. Hij richt zich met name op de diagnose en behandeling van ziekten van het netvlies en doet onderzoek naar behandelingen voor deze ernstige oogziekten. Hij werkt hierin nauw samen met andere experts op het vlak van de ontwikkeling van deze behandelingen in Amsterdam UMC en daarbuiten.

Lees een interview met hem waarin hij meer vertelt over het onderzoek en de noodzaak hiervan.

Steun het onderzoek

Uw steun maakt het mogelijk om gen- en stamceltherapie bij erfelijke oogziekten te ontwikkelen. Dit onderzoek is belangrijk voor vaak jonge mensen die worden getroffen door blind makende erfelijke oogziekten. Maar ook ouderen met oogziekten hebben baat bij deze nieuwe inzichten. Deze inzichten kunnen zelfs impact hebben op betere en nieuwe behandelingen voor andere ziekten.

Draag bij aan dit onderzoek

U kunt direct doneren via steunamc.nl of een fondsenwervende actie starten. Uiteraard kunt u altijd contact met ons opnemen voor meer informatie of om samen de mogelijkheden door te nemen in een persoonlijk gesprek. Tel.: 020-5661776, e-mail: amcfoundation@amsterdamumc.nl